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Síndrome de Joubert con defecto ocular

Definición de la enfermedad

El síndrome de Joubert (SJ) con defecto ocular es, junto con el SJ puro, el subtipo más frecuente del síndrome de Joubert y trastornos relacionados (JSRD, consulte este término), y se caracteriza por los rasgos neurológicos del JS asociados a una distrofia retiniana.

ORPHA:220493

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • JS-O
    • Síndrome de Joubert con retinopatía
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: H35.5  Q04.3
  • OMIM: 608629  614424  614464  614970  617121
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10168
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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