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Síndrome de Joubert con enfermedad renal

Definición de la enfermedad

El síndrome de Joubert (SJ) con enfermedad renal es un subtipo poco frecuente del síndrome de Joubert y trastornos relacionados (JSRD, consulte este término), y se caracteriza por los rasgos neurológicos del SJ asociados con una enfermedad renal, con ausencia de retinopatía.

ORPHA:220497

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • JS-R
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q04.3  Q61.5
  • OMIM: 609583  611560  614424
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10169
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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