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Síndrome de poiquilodermia fibrosante hereditaria-contracturas tendinosas-miopatía-fibrosis pulmonar

Definición de la enfermedad

Es un síndrome de poiquilodermia poco frecuente, genético y hereditario, caracterizado por poiquilodermia de inicio temprano (principalmente en el rostro), hipotricosis, hipohidrosis, contracturas musculares y tendinosas, deformación del pie en varo, debilidad muscular proximal y distal progresiva en todas las extremidades, y fibrosis pulmonar progresiva. Otras características variables son linfedema leve de las extremidades, retraso en el crecimiento, insuficiencia hepática, insuficiencia pancreática exocrina y anomalías hematológicas.

ORPHA:221043

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome POIKTMP
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: Q82.8
  • OMIM: 615704
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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