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Poiquilodermia con neutropenia

Definición de la enfermedad

La poiquilodermia con neutropenia, es un trastorno hereditario poco frecuente, caracterizado por poiquilodermia de inicio temprano (que, por lo general, comienza en las extremidades y progresa de forma centrípeta, afectando eventualmente al tronco, la cara y las orejas) asociado a neutropenia crónica, infecciones recurrentes, paquioniquia y queratodermia palmoplantar. Otras características adicionales descritas son retraso del crecimiento y/o del desarrollo, así como hepato- y/o esplenomegalia.

ORPHA:221046

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Poiquilodermia con neutropenia tipo Clericuzio
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: D82.8
  • OMIM: 604173
  • UMLS: C1858723
  • MeSH: -
  • GARD: 4085
  • MedDRA: -

Información detallada

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