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Necrosis estriatal bilateral infantil familiar
Definición de la enfermedad
La necrosis estriatal bilateral infantil familiar es la forma familiar de la necrosis estriatal bilateral infantil (IBSN; consulte este término), un síndrome de degeneración esponjosa bilateral y simétrica del núcleo caudado, el putamen y el globo pálido caracterizado por regresión en el desarrollo, coreoatetosis y distonía, que progresa a cuadriparesia espástica.
ORPHA:225154
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Degeneración estriatonigral infantil familiar
- IBSN familiar
- Necrosis estriatonigral infantil familiar
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo o Herencia mitocondrial
- Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
- CIE-10: G23.2
- OMIM: 271930 500003
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Resumen
Epidemiología
La prevalencia de la IBSN familiar se ha estimado en menos de 1/1.000.000.
Descripción clínica
La edad de inicio varía entre los 7 y 15 meses. Las características clínicas incluyen coreoatetosis, distonía, rigidez, espasticidad, disfagia, atrofia óptica, déficit intelectual, regresión en el desarrollo de habilidades motoras y verbales, falta de desarrollo, mioclonías, cuadriparesia, ataxia cerebelosa y nistagmos. La enfermedad tiene un inicio insidioso y un curso lentamente progresivo de empeoramiento.
Etiología
La degeneración estriatonigral infantil autosómica recesiva es causada por una mutación en el gen NUP62 (19q13.33) y la degeneración estriatonigral infantil mitocondrial es causada por una mutación en el gen de la ATP sintasa-6 (MTATP6).
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en la observación clínica de los movimientos coreoatetoides de la cara, el tronco y las extremidades y la evidencia de la degeneración de los ganglios basales en las imágenes de TAC y resonancia magnética.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye la enfermedad de Wilson, la encefalomielitis diseminada aguda, la neurodegeneración con acumulación de hierro cerebral, la enfermedad de Leigh, la enfermedad de Huntington juvenil, la aciduria metilmalónica, el déficit de guanidinoacetato metiltransferasa, la acidemia glutárica I (consulte estos términos), la intoxicación por monóxido de carbono, la arteritis de vasos pequeños y un trauma.
Consejo genético
Se ofrece diagnóstico prenatal y consejo genético a las familias de los pacientes afectados.
Manejo y tratamiento
No existe una terapia estándar para la IBSN familiar. Se ha observadoque el tratamiento oral con biotina ralentiza el progreso de la enfermedad al principio.
Pronóstico
El pronóstico suele ser desfavorable para los pacientes que progresan hacia una cuadriparesia espástica, que suelen morir, generalmente debido a una infección.
Información adicional