Orphanet: Autosomalny recesywny zanik nerwu wzrokowego, typ OPA7
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Atrofia óptica autosómica recesiva tipo OPA7

Definición de la enfermedad

Es un trastorno neuropático óptico hereditario, sindrómico y poco frecuente caracterizado por un grave deterioro visual progresivo de aparición temprana, palidez del disco óptico y escotoma central, asociado de forma variable a discromatopsia, neuropatía auditiva (p. ej., leve pérdida auditiva neurosensorial progresiva), neuropatía axonal sensitivo-motora y, ocasionalmente, miocardiopatía hipertrófica moderada.

ORPHA:227976

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: H47.2
  • OMIM: 612989
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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