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Síndrome de hipoacusia neurosensorial progresiva-miocardiopatía hipertrófica
Definición de la enfermedad
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por hipoacusia neurosensorial autosómica dominante, progresiva, de aparición tardía, con prolongación del intervalo QT e hipertrofia cardiaca leve.
ORPHA:228012
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Sordera neurosensorial progresiva-miocardiopatía hipertrófica
- Síndrome de hipoacusia neurosensorial progresiva-cardiomiopatía hipertrófica
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómica dominante
- Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
- CIE-10: H90.3
- OMIM: 606346
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
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