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Síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 1

Definición de la enfermedad

Es una forma de síndrome de Ehlers-Danlos caracterizado por hipermovilidad articular generalizada, hiperextensibilidad de la piel y hematomas fáciles sin cicatrices atróficas. Otras características comunes incluyen malformaciones en los pies y las manos (pápulas piezogénicas, pie plano, antepié ancho, braquidactilia y piel de las manos acrogénica), fatiga grave y síntomas neuromusculares que incluyen debilidad muscular y mialgia.

ORPHA:230839

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • SED similar al tipo clásico 1
    • Síndrome de Ehlers-Danlos por deficiencia de tenascina-X
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómica recesiva 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia, Lactancia
  • CIE-10: Q79.6
  • OMIM: 606408
  • UMLS: C1848029
  • MeSH: -
  • GARD: 8507
  • MedDRA: -

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