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Síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 1

Definición de la enfermedad

Es una forma de síndrome de Ehlers-Danlos caracterizado por hipermovilidad articular generalizada, hiperextensibilidad de la piel y hematomas fáciles sin cicatrices atróficas. Otras características comunes incluyen malformaciones en los pies y las manos (pápulas piezogénicas, pie plano, antepié ancho, braquidactilia y piel de las manos acrogénica), fatiga grave y síntomas neuromusculares que incluyen debilidad muscular y mialgia.

ORPHA:230839

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos:
- SED similar al tipo clásico 1
- Síndrome de Ehlers-Danlos por deficiencia de tenascina-X
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómica recesiva
Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia, Lactancia
CIE-10: Q79.6
CIE-11: LD28.1Y
OMIM: 606408
UMLS: C1848029
MeSH: C536193
GARD: 8507
MedDRA: -

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Síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 1

ORPHA:230839

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