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Síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 1
Definición de la enfermedad
Es una forma de síndrome de Ehlers-Danlos caracterizado por hipermovilidad articular generalizada, hiperextensibilidad de la piel y hematomas fáciles sin cicatrices atróficas. Otras características comunes incluyen malformaciones en los pies y las manos (pápulas piezogénicas, pie plano, antepié ancho, braquidactilia y piel de las manos acrogénica), fatiga grave y síntomas neuromusculares que incluyen debilidad muscular y mialgia.
ORPHA:230839
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