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Síndrome de epidermólisis ampollosa juntural localizada de inicio tardío-discapacidad intelectual

Definición de la enfermedad

Es un subtipo poco frecuente de epidermólisis ampollosa juntural, caracterizada por unas ampollas de inicio tardío rodeadas por una zona de eritema y localizadas en la cara anterior de la parte inferior de las piernas. Se asocia a uñas distróficas en los pies, defectos del esmalte dental y a una discapacidad intelectual de leve a grave. Otras características adicionales descritas son la subluxación del cristalino y una dismorfia facial leve (con acortamiento del tercio mediofacial, prognatismo y bermellón del labio superior delgado). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1992.

ORPHA:231556

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Epidermólisis bullosa juntural localizada de inicio tardío-discapacidad intelectual
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Desconocido 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: Q81.8
  • OMIM: 226440
  • UMLS: C1856969
  • MeSH: -
  • GARD: 299
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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