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Sndrome de deficiencia de hormonas hipofisarias combinada no adquirida - prdida de audiocin neurosensorial - anomalas de la columna vertebral

Definicin de la enfermedad

El sndrome de deficiencia de la hormona hipofisaria combinada no adquirida con prdida auditiva neurosensorial y anomalas de la columna vertebral, es un trastorno poco frecuente, gentico, no adquirido, de deficiencia de hormona hipofisaria combinada, caracterizado por panhipopituitarismo (con o sin deficiencia de ACTH) y asociado a anomalas de la columna vertebral que incluyen, frecuentemente, rigidez de la columna cervical y cuello corto con rotacin limitada, as como diferentes grados de prdida auditiva neurosensorial. La glndula pituitaria anterior suele ser anmala (tpicamente hipoplsica) y, excepcionalmente, se puede asociar leve retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual.

ORPHA:231720

  • Sinnimos:
    • Sndrome de deficiencia de hormonas hipofisarias combinada no adquirida - sordera - columna vertebral rgida
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosmico recesivo 
  • Edad de inicio o aparicin: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: -
  • OMIM: 221750
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10603
  • MedDRA: -
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