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Movimientos en espejo congénitos familiares

Definición de la enfermedad

Es un trastorno genético y poco frecuente del movimiento caracterizado por movimientos involuntarios de un lado del cuerpo que reflejan movimientos intencionales del lado opuesto presentes en varios familiares de primer grado, que persisten más allá de la primera década de la vida, y sin co-morbilidades asociadas.

ORPHA:238722

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Movimientos en espejo congénitos aislados
    • Movimientos en espejo congénitos hereditarios
    • Sincinesia contralateral congénita aislada
    • Sincinesia contralateral congénita familiar
    • Sincinesia contralateral congénita hereditaria
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómica recesiva o Autosómica dominante 
  • Edad de inicio o aparición: Lactancia, Infancia
  • CIE-10: G25.8
  • CIE-11: 8A0Y
  • OMIM: 157600  614508  616059  618264
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12551
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículos de revisión de enfermedades

  • Artículos de revisión de genética clínica
  • English (2020) - GeneReviews
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