Orphanet: S ndrome onico d gito mamario
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Síndrome onico-dígito-mamario

Definición de la enfermedad

El síndrome ónico-dígito-mamario es un síndrome de malformación de las extremidades que se caracteriza por onicodistrofia/anoniquia, braquidactilia del quinto dedo, digitalización de los pulgares, con ausencia o hipoplasia de las falanges distales de las manos y pies en asociación con hipertrofia juvenil de los pechos con gigantomastia en mujeres peripuberales.

ORPHA:238744

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome MDN
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.2
  • OMIM: 613689
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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