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Glaucoma secundario a esferofaquia / ectopia lentis y megalocórnea

Definición de la enfermedad

El glaucoma secundario a esferofaquia / ectopia lentis y megalocórnea es un defecto no sindrómico del desarrollo ocular, genético y poco frecuente, caracterizado por megalocórnea congénita asociada a esferofaquia y/o ectopia lentis, que conduce a un bloqueo pupilar y glaucoma secundario. Otras características adicionales pueden incluir iris plano, iridodonesis, miopía axial, cámaras anteriores muy profundas, pupilas mióticas ovaladas sin bordes definidos, dolor ocular e irritabilidad que se manifiestan como inyección conjuntival, edema corneal y cicatrización central, así como paladar ojival.

ORPHA:238763

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
  • CIE-10: Q15.8
  • OMIM: 251750
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10942
  • MedDRA: -

Información adicional

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