Búsqueda de una enfermedad rara
Otra(s) opcion(es) de búsqueda
Colestasis intrahepática neonatal por deficiencia de citrina
Definición de la enfermedad
Es un subtipo leve del déficit de citrina que se caracteriza clínicamente por bajo peso al nacer, fallo de medro, retraso del crecimiento, colestasis intrahepática transitoria, aminoacidemia múltiple, galactosemia, hipoproteinemia, hepatomegalia, disminución de los factores de coagulación, anemia hemolítica, disfunción hepática variable aunque mayoritariamente leve, e hipoglucemia.
ORPHA:247598
Nivel de clasificación: TrastornoHay un texto para esta enfermedad en Deutsch (2012) English (2012) Français (2012) Italiano (2012) Nederlands (2012)
Información detallada
Público en general
- Artículo para público en general
- Czech (2011, pdf) - EIMD
- Deutsch (2011, pdf) - EIMD
- English (2011, pdf) - EIMD
- Español (2011, pdf) - EIMD
- Suomi (2011, pdf) - EIMD
- Français (2011, pdf) - EIMD
- Hrvatski (2011, pdf) - EIMD
- Italiano (2011, pdf) - EIMD
- Nederlands (2011, pdf) - EIMD
- Polski (2011, pdf) - EIMD
- Português (2011, pdf) - EIMD
- Svenska (2011, pdf) - EIMD
- Türkçe (2011, pdf) - EIMD
- Urdu (2011, pdf) - EIMD
Guías
- Guías para la práctica clínica
- Deutsch (2012) - AWMF
- Français (2021) - PNDS
Artículos de revisión de enfermedades
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2017) - GeneReviews
Prueba genética
- Guía para el test genético
- Français (2015, pdf) - ANPGM
: producido/avalado por ERN(s) : producido/avalado por PSMR(s)Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad
Investigación sobre esta enfermedad
Servicios sociales especializados
Cribado neonatal
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento