Orphanet: Síndrome de fiebre periódica hereditaria asociada al gen NLRP12

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Síndrome de fiebre periódica hereditaria asociada al gen NLRP12

Definición de la enfermedad

Es un síndrome autoinflamatorio poco frecuente caracterizado por períodos febriles recurrentes y episódicos combinados con diversas manifestaciones sistémicas, tales como mialgia, artralgia, inflamación articular, urticaria, cefalea y erupción cutánea. El desencadenante común de estos episodios es el frío.

ORPHA:247868

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos:
- FCAS2
- NAPS12
- Síndrome autoinflamatorio familiar por frío 2
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómica dominante
Edad de inicio o aparición: Neonatal, Lactancia
CIE-10: E85.0
OMIM: 611762
UMLS: C2673198
MeSH: -
GARD: -
MedDRA: -

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