Orphanet: Búsqueda de una enfermedad
x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico

Definición de la enfermedad

Es un síndrome genético poco frecuente con malformaciones del sistema nervioso central, caracterizado por retraso grave del desarrollo, hipotonía neonatal, crisis, hipoplasia del nervio óptico, y diversas malformaciones del sistema nervioso central, que incluyen polimicrogiria bilateral extensa, displasia o ausencia del cuerpo calloso y tronco encefálico anómalo con pérdida de la demarcación de la unión pontomedular.

ORPHA:250972

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: -
  • OMIM: 613180
  • UMLS: C2750798
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento