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Síndrome de Stickler autosómico recesivo

Definición de la enfermedad

El síndrome de Stickler autosómico recesivo es un tipo poco frecuente del síndrome de Stickler (consulte este término), descrito hasta la fecha en una familia. Está causado por una mutación en el gen COL9A1 y, al igual que en otras formas hereditarias dominantes de la enfermedad, se manifiesta con síntomas oftalmológicos (miopía, desprendimiento de retina y cataratas), orofaciales (micrognatia, hipoplasia del tercio medio facial y paladar hendido), auditivos (pérdida de audición neurosensorial) y articulares (displasia epifisaria).

ORPHA:250984

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: Q87.5
  • OMIM: 614134  614284
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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