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Osteocondritis disecante familiar

Definición de la enfermedad

La osteocondritis disecante familiar es un trastorno esquelético genético raro que se caracteriza clínicamente por: desarrollo condroesquelético anómalo, estatura baja desproporcionada y deformaciones esqueléticas que afectan principalmente a rodillas, caderas, tobillos y codos. La aparición suele darse al final de la infancia o en la adolescencia.

ORPHA:251262

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Osteocondritis disecante y talla baja
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómica dominante 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: M93.2
  • CIE-11: FB82.1
  • OMIM: 165800
  • UMLS: C3665488
  • MeSH: C580095
  • GARD: 4133
  • MedDRA: -

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