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Síndrome CK

Definición de la enfermedad

Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico ligado al cromosoma X, genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual de leve a grave, convulsiones de inicio en la lactancia, microcefalia postnatal, malformaciones corticales cerebrales, rasgos faciales dismórficos (que incluyen cara alargada y estrecha, fisuras palpebrales almendradas, pliegues epicánticos, puente nasal alto, aplanamiento malar, orejas rotadas posteriormente, paladar ojival, dientes apiñados, micrognacia) y constitución física delgada. Otras características adicionales son: dedos de manos y pies largos y delgados, estrabismo, hipotonía, espasticidad, atrofia del disco óptico y problemas conductuales (agresión, trastorno de hiperactividad con déficit de atención e irritabilidad).

ORPHA:251383

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-microcefalia-malformación cortical-hábito delgado
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: -
  • OMIM: 300831
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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