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Epidermólisis ampollosa juntural tipo no Herlitz localizada
Definición de la enfermedad
La epidermólisis ampollosa juntural tipo no-Herlitz localizada es una forma de epidermólisis ampollosa juntural tipo no-Herlitz (EAJ-nH, consulte este término) caracterizada por la formación localizada de ampollas, y una distrofia o ausencia de uñas.
ORPHA:251393
Nivel de clasificación: Subtipo de trastornoResumen
Epidemiología
Su prevalencia es desconocida. Se han descrito menos de 20 casos.
Descripción clínica
Suele estar presente en el nacimiento o aparecer poco después. La formación de ampollas en la piel suele limitarse a las manos, pies, la zona inferior de las piernas y la cara. Otros hallazgos adicionales incluyen una distrofia ungueal leve, hipoplasia del esmalte dental y un aumento de incidencia de caries. El pelo primario es normal, mientras que el vello axilar y púbico puede ser escaso.
Etiología
La epidermólisis ampollosa juntural tipo no-Herlitz localizada está causada por mutaciones en el gen COL17A1 (10q24.3) del colágeno tipo XVII.
Consejo genético
La enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico recesivo.
Pronóstico
El pronóstico es generalmente bueno.
Información detallada
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