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Epidermólisis ampollosa juntural localizada

Definición de la enfermedad

Es una forma de epidermólisis ampollosa juntural que se caracteriza por la aparición neonatal de ampollas localizadas, y uñas distróficas o ausentes. La formación de ampollas en la piel suele limitarse principalmente a manos, pies, la zona inferior de las piernas y la cara. Otros hallazgos adicionales pueden incluir hipoplasia del esmalte dental y una mayor incidencia de caries.

ORPHA:251393

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Epidermólisis ampollosa juntural localizada tipo no Herlitz
    • Epidermólisis bullosa juntural localizada
    • JEB localizada
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómica recesiva 
  • Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
  • CIE-10: Q81.8
  • OMIM: 226650
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12923
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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