Búsqueda de una enfermedad rara
Otra(s) opcion(es) de búsqueda
Epidermólisis ampollosa juntural localizada
Definición de la enfermedad
Es una forma de epidermólisis ampollosa juntural que se caracteriza por la aparición neonatal de ampollas localizadas, y uñas distróficas o ausentes. La formación de ampollas en la piel suele limitarse principalmente a manos, pies, la zona inferior de las piernas y la cara. Otros hallazgos adicionales pueden incluir hipoplasia del esmalte dental y una mayor incidencia de caries.
ORPHA:251393
Nivel de clasificación: TrastornoInformación detallada
Artículo para público en general
Artículo para profesionales
- Resumen
- Russian (2012, pdf)
- Guías de urgencias
- Français (2012, pdf)
- Guías para la anestesia
- Czech (2020)
- English (2020)
- Artículo de revisión
- English (2010)
- Guías para la práctica clínica
- Français (2015)
- English (2017, pdf)
- Español (2017, pdf)
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2018)
- Ficha de discapacidad
- Français (2013, pdf)
- Español (2018, pdf)
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad
Investigación sobre esta enfermedad
Servicios sociales especializados
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento