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La prevalencia y la incidencia son desconocidas. Hasta la fecha, se han descrito alrededor de 100 casos en la literatura.

Las características faciales incluyen rostro de forma triangular, nariz bulbosa prominente con puente nasal y columela anchos, ojos hundidos con pestañas largas, boca ancha con labio superior delgado, orejas de implantación baja y, en ocasiones, pulgares anchos y dedos de los pies grandes. El defecto del habla está marcado por un trastorno del lenguaje expresivo, estando a menudo asociado con una voz hipernasal peculiar. La estatura se encuentra con frecuencia por debajo del tercer percentil y entre 2 y 4 SD por debajo de la media. La edad ósea está retrasada en todos los casos. Otras manifestaciones variables incluyen enfermedad celíaca, pseudoartrosis de clavícula, discapacidad intelectual, anomalías dentales (maloclusión, microdoncia, dientes superiores supernumerarios), cuello corto, braquidactilia y clinodactilia del quinto dedo. En algunos casos, se ha descrito la presencia de anomalías genitourinarias y cardíacas asociadas.

El síndrome está asociado con mutaciones en heterocigosis en el exón 34 del gen SRCAP (16p11.2), con dos mutaciones recurrentes (Arg2444* y Arg2435*). El gen SRCAP codifica para una ATPasa implicada en la remodelación de la cromatina y es el cofactor de CREBBP, el gen responsable del síndrome de Rubinstein-Taybi.

El diagnóstico se basa en el examen clínico y puede confirmarse mediante el estudio genético.

El diagnóstico diferencial debe incluir otros síndromes dismórficos, en particular el síndrome de Rubinstein-Taybi.

El diagnóstico prenatal puede ser considerado en aquellas familias en las que la mutación causante de la enfermedad ha sido identificada.

La mayoría de los casos son esporádicos, pero se han descrito algunos casos familiares con herencia autosómica dominante.

El abordaje es únicamente sintomático. Los pacientes pueden beneficiarse de los programas educativos y para el desarrollo y deberían recibir cuidados ortodóncicos de forma regular. La terapia con la hormona del crecimiento puede resultar beneficiosa en algunos pacientes.

A pesar de la talla baja y las dificultades de aprendizaje, en general, los afectados parecen disfrutar de un buen estado de salud y una buena calidad de vida.