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Síndrome de deficiencia constitucional de la reparación de errores de apareamiento

Definición de la enfermedad

El síndrome de deficiencia constitucional de reparación de errores de apareamiento es un síndrome poco frecuente de predisposición al cáncer hereditario, caracterizado por el desarrollo de un amplio espectro de neoplasias durante la infancia, que incluyen principalmente cánceres cerebrales, hematológicos y gastrointestinales, aunque ocasionalmente se han notificado tumores embrionarios y de otros tipos. Con frecuencia, los afectados presentan características no neoplásicas antes del desarrollo de la neoplasia, en particular signos parecidos a neurofibromatosis tipo 1 (p. ej., manchas café con leche, pecas, neurofibromas), así como lesiones premalignas y benignas (tales como adenomas/pólipos).

ORPHA:252202

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: -
  • OMIM: 276300
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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