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Síndrome de melanoma-tumor del sistema nervioso
Definición de la enfermedad
Es una asociación de tumores muy poco frecuente caracterizada por una doble predisposición al melanoma y tumores del sistema nervioso (típicamente astrocitoma).
ORPHA:252206
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
Las tasas de prevalencia e incidencia son desconocidas. Hasta la fecha se han descrito menos de 20 familias afectadas en Francia, Italia, Reino Unido y los Estados Unidos de América.
Descripción clínica
En las familias descritas, los afectados presentaban melanoma cutáneo junto con nevus displásicos, astrocitoma, tumor benigno o maligno de la vaina de nervio periférico, neurofibroma, meduloblastoma, glioblastoma multiforme, ependimoma, glioma y meningioma. En algunos casos, el hallazgo de presentación fue el melanoma, seguido de tumores del sistema nervioso, mientras que en otros el melanoma fue un cáncer secundario.
Etiología
Se desconoce la etiología de esta asociación tumoral. Se cree que las mutaciones genéticas o las deleciones de la línea germinal subyacen a este síndrome de predisposición al cáncer.
Consejo genético
En una familia se ha descrito la transmisión entre varones, pero el patrón de herencia no está claramente caracterizado. El riesgo parece estar incrementado en familiares de primer y segundo grado.
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