Orphanet: Zespół deplecji mitochondrialnego DNA, postać miopatyczna
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Sndrome de deplecin del ADN mitocondrial, forma mioptica

Definicin de la enfermedad

Es una de las formas principales del sndrome de deplecin del ADNmt. Aunque muestra un amplio espectro fenotpico, se caracteriza ms frecuentemente por hipotona, debilidad muscular proximal, debilidad facial y bulbar y fallo de medro.

ORPHA:254875

Nivel de clasificacin: Trastorno
  • Sinnimos:
    • Sndrome de deplecin del ADNmt, forma mioptica
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosmico recesivo 
  • Edad de inicio o aparicin: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: G71.3
  • OMIM: 609560
  • UMLS: C3501891
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informacin detallada

Artculo para profesionales

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