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Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma miopática

Definición de la enfermedad

Es una de las formas principales del síndrome de depleción del ADNmt. Aunque muestra un amplio espectro fenotípico, se caracteriza más frecuentemente por hipotonía, debilidad muscular proximal, debilidad facial y bulbar y fallo de medro.

ORPHA:254875

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de depleción del ADNmt, forma miopática
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: G71.3
  • OMIM: 609560
  • UMLS: C3501891
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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