x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Ataxia espinocerebelosa con epilepsia

Definición de la enfermedad

La ataxia espinocerebelosa con epilepsia es un síndrome poco frecuente de alteración del mantenimiento del ADN mitocondrial, caracterizado por ataxia cerebelosa, neuropatía periférica sensitiva, mioclono, epilepsia, deterioro cognitivo progresivo, ptosis de inicio tardío y oftalmoplejía externa. También puede presentarse insuficiencia hepática, más frecuentemente si se usa el antiepiléptico valproato sódico.

ORPHA:254881

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Ataxia espinocerebelosa mitocondrial con epilepsia
    • MSCAE
    • SCAE
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Adolescencia, Infancia
  • CIE-10: -
  • OMIM: 607459
  • UMLS: C1843851  C1843852
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

Información adicional

Más información sobre esta enfermedad

Servicios sociales especializados

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento