Orphanet: Autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia

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Definición de la enfermedad

Es una enfermedad neuro-oftalmológica, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por debilidad progresiva de los músculos extraoculares que resulta en ptosis bilateral y en oftalmoparesia simétrica difusa. Otros signos adicionales pueden incluir debilidad musculoesquelética, cataratas, pérdida auditiva, neuropatía axonal sensitiva, ataxia, parkinsonismo, miocardiopatía, hipogonadismo y depresión. Suele ser menos grave que la forma autosómica recesiva.

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Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante

ORPHA:254892

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