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Deficiencia aislada de ATP sintasa

Definición de la enfermedad

La deficiencia aislada de ATP sintasa, es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial, genético y poco frecuente, que puede presentar una gran variedad de síntomas (que incluyen hipotonía muscular, cardiomiopatía hipertrófica, retraso psicomotor, encefalopatía, neuropatía periférica, acidosis láctica, aciduria 3-metilglutacónica) y síndromes clínicos definidos (que incluyen NARP y MILS).

ORPHA:254913

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia aislada del complejo 5 de la cadena respiratoria mitocondrial
    • Deficiencia aislada del complejo V de la cadena respiratoria mitocondrial
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: E88.8
  • OMIM: 604273  614053  615228  618120  618683
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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