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Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 2

Definición de la enfermedad

La deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 2 es un trastorno mitocondrial poco frecuente, debido a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales. Está caracterizada por un retraso grave del crecimiento intrauterino, edema neonatal en las extremidades e hinchazón de la piel del cuello (hidrops), defectos del desarrollo cerebral (agenesia del cuerpo calloso, ventriculomegalia), braquidactilia, rasgos faciales dismórficos con orejas de implantación baja, acidosis láctica neonatal grave e intratable, con letargia, hipotonía, ausencia de movimientos espontáneos y desenlace fatal. Tambien se ha registrado una marcada disminución de la actividad del complejo I, II + III y IV en músculo e hígado.

ORPHA:254920

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • COXPD2
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: E88.8
  • OMIM: 610498
  • UMLS: C1864843
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información adicional

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