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Neurohepatopatía tipo Navajo

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad poco frecuente y potencialmente mortal por síndrome de depleción del ADN mitocondrial presente en la población de nativos americanos navajos. Está caracterizada por grave neuropatía sensitivo-motora progresiva asociada a úlceras corneales, cicatrización o anestesia, mutilación acral, trastorno metabólico e inmunológico y hepatopatía (que puede manifestarse con insuficiencia hepática fulminante, síndrome similar a Reye o progresión lenta a cirrosis hepática, dependiendo de la forma clínica implicada). La presentación clínica incluye fallo de medro, debilidad distal de las extremidades acompañada de sensibilidad reducida, contracturas en las extremidades con pérdida de función, arreflexia, acidosis metabólica recurrente con enfermedad intercurrente, anomalías inmunológicas que se manifiestan con infecciones sistémicas graves e infantilismo sexual.

ORPHA:255229

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Neuropatía tipo Navajo
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: -
  • OMIM: 256810
  • UMLS: C1850406
  • MeSH: -
  • GARD: 3972
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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