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Síndrome de Leigh con síndrome nefrótico

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad neurometabólica genética y poco frecuente caracterizada por encefalomiopatía (incluyendo retraso del desarrollo, nistagmo, ataxia progresiva, distonía, amiotrofia, pérdida visual, sordera neurosensorial, crisis) y lesiones bilaterales y simétricas en los ganglios basales o tronco encefálico en estudios de imagen, en asociación con síndrome nefrótico.

ORPHA:255249

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Encefalopatía necrotizante subaguda infantil con síndrome nefrótico
    • Enfermedad de Leigh con síndrome nefrótico
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: G31.8
  • OMIM: 607426  614652
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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