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Síndrome de Leigh con síndrome nefrótico
Definición de la enfermedad
Es una enfermedad neurometabólica genética y poco frecuente caracterizada por encefalomiopatía (incluyendo retraso del desarrollo, nistagmo, ataxia progresiva, distonía, amiotrofia, pérdida visual, sordera neurosensorial, crisis) y lesiones bilaterales y simétricas en los ganglios basales o tronco encefálico en estudios de imagen, en asociación con síndrome nefrótico.
ORPHA:255249
Nivel de clasificación: TrastornoInformación detallada
Artículo para profesionales
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2020)
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