Orphanet: Zespół mikroduplikacji 16p11.2p12.2
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Síndrome de microduplicación 16p11.2p12.2

Definición de la enfermedad

El síndrome de microduplicación del 16p11.2p12.2 es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16 con un fenotipo altamente variable. Se caracteriza típicamente por un retraso del desarrollo/psicomotor (particularmente del habla), discapacidad intelectual, trastornos del espectro autista y/o conducta obsesiva y repetitiva, problemas conductuales (tales como agresividad y arrebatos), rasgos faciales dismórficos (rostro triangular, ojos hundidos, puente nasal ancho y prominente, rasgos palpebrales inclinados hacia arriba o estrechos e hipertelorismo). Asimismo, también se describen con frecuencia anomalías de los dedos/manos, estatura baja, microcefalia y constitución delgada.

ORPHA:261204

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Dup(16)(p11.2p12.2)
    • Trisomía 16p11.2p12.2
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: Q92.3
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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