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Síndrome de microdeleción 17q12

Definición de la enfermedad

El síndrome de microdeleción 17q12 es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 17 caracterizado por enfermedad quística renal, diabetes del adulto de inicio juvenil tipo 5, trastornos del neurodesarrollo, tales como trastorno cognitivo, retraso del desarrollo (particularmente del habla), rasgos autistas y trastornos del espectro autista. También se ha descrito aplasia de Müller en mujeres, macrocefalia, rasgos faciales dismórficos leves (frente alta, ojos hundidos y mejillas llenas) e hipercalcemia transitoria.

ORPHA:261265

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Del(17)(q12)
    • Monosomía 17q12
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: Q93.5
  • OMIM: 614527
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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