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Síndrome de microdeleción terminal 22q11.2

Definición de la enfermedad

El síndrome de microdeleción 22q11.2 distal es un síndrome cromosómico raro resultante de la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 22, con un fenotipo altamente variable y caracterizado por prematuridad, retraso del crecimiento pre- y postnatal, retraso del desarrollo (particularmente el habla), discapacidad intelectual leve, defectos cardíacos variables y anomalías esqueléticas menores (tales como clinodactilia). Las características dismórficas incluyen frente prominente, cejas arqueadas, ojos hundidos, fisuras palpebrales estrechas y elevadas, orejas anómalas, aletas nasales hipoplásicas, surco nasolabial liso, ángulos de la boca hacia abajo, labio superior delgado, retro / micrognatia y barbilla puntiaguda. Para ciertas deleciones muy distales, existe el riesgo de desarrollar tumores rabdoides malignos.

ORPHA:261330

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Del(22)(q11.2) terminal
    • Monosomía terminal 22q11.2
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q93.5
  • OMIM: 611867
  • UMLS: C2678480
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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