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Sndrome de microdelecin terminal 22q11.2

Definicin de la enfermedad

Es un sndrome de anomala cromosmica poco frecuente, resultante de la delecin parcial del brazo largo del cromosoma 22, fuera de la regin crtica de DiGeorge. El fenotipo est caracterizado por prematuridad, retraso del crecimiento pre- y postnatal, retraso psicomotor (en particular del habla), discapacidad intelectual leve, defectos cardacos variables y anomalas esquelticas menores (tales como clinodactilia). La mitad de los individuos presentan rasgos dismrficos, incluyendo microcefalia, cejas arqueadas, ojos hundidos, fisuras palpebrales estrechas inclinadas hacia arriba, anomalas de los pabellones auriculares (orejas de implantacin baja, apndices y depresiones puntiformes), alas nasales hipoplsicas, surco nasolabial liso, boca inclinada hacia abajo, labio superior delgado, retro/micrognatia y mentn puntiagudo. En ciertas deleciones muy distales que incluyen el gen SMARCB1, existe el riesgo de desarrollar tumores rabdoides malignos. La mayora de las deleciones ocurren de novo.

ORPHA:261330

Nivel de clasificacin: Trastorno
  • Sinnimos:
    • Del(22)(q11.2) terminal
    • Monosoma terminal 22q11.2
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosmico dominate 
  • Edad de inicio o aparicin: Neonatal
  • CIE-10: Q93.5
  • OMIM: 611867
  • UMLS: C2678480
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informacin detallada

Artculo para profesionales

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