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Síndrome de duplicación Xq27.3q28
Definición de la enfermedad
El síndrome de duplicación Xq27.3q28 es un síndrome descrito recientemente caracterizado por: talla baja, hipogonadismo, retraso psicomotor y dismorfia facial.
ORPHA:261483
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Dup(X)(q27.3q28)
- Síndrome de microduplicación Xq27.3-q28
- Trisomía Xq27.3-q28
- Trisomía Xq27.3q28
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Recesiva ligada al cromosoma X
- Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
- CIE-10: Q99.8
- OMIM: 300869
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Resumen
Epidemiología
Ha sido caracterizado clínica y molecularmente en 3 hombres miembros de la misma familia.
Descripción clínica
Los rasgos faciales incluyen: ojos hundidos, punta nasal bulbosa y labios finos. El hipogonadismo es debido a una insuficiencia gonadal primaria. Los pacientes también tenían algunos rasgos que causados probablemente por un déficit de testosterona, tales como: voz aguda, vello corporal escaso y manos y pies pequeños. Las mujeres portadoras presentan una talla baja y una menopausia temprana.
Etiología
El síndrome está causado por una duplicación intersticial Xq27.3q28, que engloba los genes FMR1 y AFF2, pero no el gen MECP2. Esta duplicación fue caracterizada mediante microarrays de hibridación genómica comparada (CGH) e hibridación fluorescente in situ (FISH).
Consejo genético
Su trasmisión está ligada al X.
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