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Síndrome de enfermedad de Gaucher-oftalmoplejía-calcificación cardiovascular

Definición de la enfermedad

El síndrome de enfermedad de Gaucher-oftalmoplejía-calcificación cardiovascular es una variante de la enfermedad de Gaucher, también conocida como enfermedad similar a Gaucher, caracterizada por la afectación cardíaca.

ORPHA:2072

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: E75.2
  • OMIM: 231005
  • UMLS: C1856476  C2931585
  • MeSH: -
  • GARD: 12504  2445
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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