Búsqueda de una enfermedad rara
Otra(s) opcion(es) de búsqueda
Síndrome de German
Definición de la enfermedad
El síndrome de German es un síndrome de artrogriposis (contracturas articulares congenitas), autosómico recesivo, y en el que se han descrito solo 5 casos. Tres de las cuatro familias conocidas con niños afectados eran judíos asquenazíes. El síndrome de German se caracteriza por artrogriposis, secuencia de hipotonía-hipoquinesia y linfedema. Los pacientes presentan una aspecto craneofacial característico (frente alta y boca en forma de carpa, paladar hendido), contracturas articulares, hipotonía grave que se manifiesta con retraso motor y dificultad para tragar. La enfermedad tiene una elevada tasa de morbilidad y mortalidad y los supervivientes presentan baja estatura, hipotonía, infecciones frecuentes de las vías respiratorias altas y retraso psicomotor. No hay más descripciones en la literatura desde 1987.
ORPHA:2077
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Síndrome de hipotonía-artrogriposis-dismorfia facial-linfedema
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómica recesiva
- Edad de inicio o aparición: Neonatal
- CIE-10: Q87.8
- OMIM: 231080
- UMLS: C3887495
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Hay un texto para esta enfermedad en English (2014) Nederlands (2014) Deutsch (2005) Français (2005) Italiano (2005)
Información adicional