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Síndrome GMS
Definición de la enfermedad
El síndrome GMS es un síndrome extremadamente raro que caracterizado por disgenesia gonadal (anomalías en genitales internos: testículos en varones y ovarios en mujeres), discapacidad intelectual y baja estatura, además de microcefalia, nariz corta, manos y orejas pequeñas. Hasta la fecha sólo se ha descrito en una familia y desde 1992 no ha se ha informado de nuevos casos en la literatura.
ORPHA:2090
Nivel de clasificación: TrastornoHay un texto para esta enfermedad en Deutsch (2014) English (2014) Français (2014) Italiano (2014) Nederlands (2014) Polski (2014, pdf)
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