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Displasia esquelética asociada al gen CHST3
Definición de la enfermedad
Es un trastorno óseo muy poco frecuente caracterizado clínicamente por talla baja de inicio prenatal; luxación de rodillas, caderas o codos; pie zambo; limitaciones del rango de movilidad de las grandes articulaciones; cifosis progresiva; y ocasionalmente escoliosis. En algunos pacientes, se ha descrito displasia valvular cardiaca leve. La capacidad intelectual, la visión y la audición son normales.
ORPHA:263463
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Condrodisplasia con luxaciones articulares congénitas tipo CHST3
- Displasia espondiloepifisaria con luxaciones congénitas de las articulaciones tipo CHST3
- SDCD tipo CHST3
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómica recesiva
- Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
- CIE-10: Q74.8
- CIE-11: LD24.3
- OMIM: 143095
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
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Información detallada
Público en general
- Artículo para público en general
- Svenska (2016) - Socialstyrelsen
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- English (2019) - GeneReviews


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