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Displasia esquelética asociada al gen CHST3

Definición de la enfermedad

Es un trastorno óseo muy poco frecuente caracterizado clínicamente por talla baja de inicio prenatal; luxación de rodillas, caderas o codos; pie zambo; limitaciones del rango de movilidad de las grandes articulaciones; cifosis progresiva; y ocasionalmente escoliosis. En algunos pacientes, se ha descrito displasia valvular cardiaca leve. La capacidad intelectual, la visión y la audición son normales.

ORPHA:263463

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Condrodisplasia con luxaciones articulares congénitas tipo CHST3
    • Displasia espondiloepifisaria con luxaciones congénitas de las articulaciones tipo CHST3
    • SDCD tipo CHST3
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómica recesiva 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: Q74.8
  • CIE-11: LD24.3
  • OMIM: 143095
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

  Hay un texto para esta enfermedad en English (2016) Italiano (2016) Nederlands (2016)

Información detallada

Público en general

Artículos de revisión de enfermedades

  • Artículos de revisión de genética clínica
  • English (2019) - GeneReviews
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