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COG1-CDG

Definición de la enfermedad

El trastorno congénito de la glicosilación tipo IIg (CDG-IIg) es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome CDG (consulte este término) que, en los pocos casos registrados hasta la fecha, se caracteriza por signos clínicos variables que incluyen microcefalia, retraso en el crecimiento, retraso psicomotor, y dismorfismo facial variable.

ORPHA:263508

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • CDG-IIg
    • CDG2G
    • Síndrome CDG tipo IIg
    • Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIg
    • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2g
    • Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIg
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E77.8
  • OMIM: 611209
  • UMLS: C2931011
  • MeSH: -
  • GARD: 10226
  • MedDRA: -

Información detallada

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