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Epilepsia mioclónica progresiva tipo 3
Definición de la enfermedad
Es un trastorno por lipofuscinosis neuronal ceroidea poco frecuente de origen genético caracterizado por crisis mioclónicas progresivas de inicio en la lactancia o en la infancia temprana (ocasionalmente pueden estar acompañadas de crisis tónico-clónicas generalizadas) y regresión neurológica progresiva y grave, que conduce a deterioro psicomotor y cognitivo, ataxia cerebelosa, demencia y, con frecuencia, a una muerte temprana. Este trastorno puede asociar pérdida de visión. Por lo general, el EEG muestra actividad epileptiforme con predominio en la región posterior y fotosensibilidad.
ORPHA:263516
Nivel de clasificación: Subtipo de trastornoInformación detallada
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