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Síndrome de descamación de la piel tipo A
Definición de la enfermedad
El síndrome de descamación cutánea generalizada tipo A es una forma no inflamatoria de PSS generalizado (ver este término), un tipo de ictiosis caracterizado por la presencia de escamas blancas y una descamación cutánea superficial indolora.
ORPHA:263548
Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno- Sinónimos:
- PSS tipo A
- Síndrome no inflamatorio de descamación de la piel tipo A
- Síndrome no inflamatorio de descamación generalizada de la piel tipo A
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómica recesiva
- Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
- CIE-10: Q80.8
- CIE-11: EC20.1
- OMIM: 616265 618084
- UMLS: C5679692
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Resumen
Hay un texto más reciente para esta enfermedad en inglés
Epidemiología
Su prevalencia es desconocida. La enfermedad es rara: hasta la fecha se han descrito en la literatura médica unas 40 familias.
Descripción clínica
La enfermedad se manifiesta al nacer o durante la infancia precoz en forma de una descamación cutánea generalizada indolora y espontánea formada por escamas blancas que suele afectar de forma más intensa las extremidades superiores e inferiores,. Se pueden observar áreas con hiperpigmentación cutánea. El contacto directo con el agua, el polvo y la arena puede causar irritación de la piel. No existen antecedentes de eritema previo o atopia y los pacientes suelen presentar un buen estado general. El prurito suele ser poco frecuente. El cabello es normal.
Etiología
En una familia se ha identificado una mutación en el gen CHST8 (19q13.1) que codifica GalNAc4-ST1, una sulfotransferasa transmembrana. Esta mutación aumenta la degradación de GalNAc4-ST1, que parece tener una función importante en la homeostasis epidérmica, ocasionando una descamación más intensa y continuada de la capa córnea. Se desconoce si esta enfermedad es genéticamente heterogénea o si otros genes pueden también ocasionar una PSS de tipo A.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en las características clínicas de este proceso. El estudio histopatológico de las biopsias cutáneas revela una discreta hiperqueratosis, un adelgazamiento de la capa granulosa y la separación de la capa córnea de la capa granulosa subyacente o una hendidura intracórnea. El a molecular, en caso de llevarse a cabo, puede revelar mutaciones en CHST8.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial debe plantearse con otras formas de PSS y con el síndrome de la piel escaldada estafilocócica (ver estos términos).
Diagnóstico prenatal
La enfermedad no es lo bastante grave como para justificar un análisis prenatal.
Consejo genético
Es una enfermedad de transmisión autosómica recesiva. Debe ofrecerse asesoramiento genético a las familias afectadas e informarles de que el riesgo para un progenitor con la enfermedad de tener un hijo afectado es del 25%.
Manejo y tratamiento
No se tiene constancia de ningún tratamiento eficaz. Con frecuencia se utilizan emolientes para reducir la descamación de la piel.
Pronóstico
La esperanza de vida es normal. No suele ocasionar una reducción de la calidad de vida.
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Información detallada
Artículos de revisión de enfermedades
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2013, pdf) - Eur J Hum Genet
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