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Síndrome de Grant
Definición de la enfermedad
Es un trastorno poco frecuente similar a la osteogénesis imperfecta descrito en dos pacientes hasta la fecha y caracterizado clínicamente por huesos wormianos persistentes, esclerótica azul, hipoplasia mandibular, cavidad glenoidea poco profunda y campomelia. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1986.
ORPHA:2097
Nivel de clasificación: TrastornoInformación adicional
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