Orphanet: S ndrome del maullido de gato
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Monosomía 5p

Definición de la enfermedad

Es un trastorno del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente causado por una deleción total o parcial del brazo corto del cromosoma 5. Clásicamente se caracteriza por llanto agudo y monotónico en maullido (cri du chat, en francés) desde el nacimiento, asociado a un grado variable de discapacidad intelectual, retraso psicomotor, microcefalia y dismorfia facial.

ORPHA:281

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deleción 5p-
    • Síndrome 'cri-du-chat'
    • Síndrome del maullido de gato
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: No aplicable o Desconocido 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal
  • CIE-10: Q93.4
  • OMIM: 123450
  • UMLS: C0010314  C2931860
  • MeSH: C538482  D003410
  • GARD: 6213
  • MedDRA: 10011385

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