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Displasia acromesomélica tipo Grebe

Definición de la enfermedad

Es un tipo de displasia acromesomélica con un patrón de herencia autosómico recesivo caracterizado por talla baja extrema al nacimiento, anomalías confinadas a las extremidades, acortamiento y graves malformaciones de los huesos largos, fusión o ausencia de huesos carpianos y tarsianos, dedos de las manos bulbosos y, ocasionalmente, polidactilia y articulaciones ausentes. Al igual que en la displasia acromesomélica tipo de Hunter-Thomson y en la displasia acromesomélica tipo Maroteaux, los rasgos faciales y la inteligencia son normales.

ORPHA:2098

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Condrodisplasia tipo Grebe
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q78.8
  • OMIM: 200700
  • UMLS: C0265260
  • MeSH: -
  • GARD: 1300
  • MedDRA: -
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