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Cistinuria

Definición de la enfermedad

La cistinuria es un trastorno del transporte tubular renal de aminoácidos caracterizado por la formación recurrente de cálculos de cistina en los riñones.

ORPHA:214

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Cistinuria-lisinuria
  • Prevalencia: 1-5 / 10 000
  • Herencia: Autosómico recesivo o Semidominante 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: E72.0
  • OMIM: 220100
  • UMLS: C0010691  C0268646
  • MeSH: D003555
  • GARD: 6237
  • MedDRA: 10011778

Información detallada

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