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Síndrome de Hartsfield

Definición de la enfermedad

El síndrome de Hartsfield es un síndrome de malformaciones por defecto del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de grados variables de holoprosencefalia y ectrodactilia uni- o bilateral de las manos y/o los pies. Como características adicionales variables se incluyen dismorfia facial (p. ej., hipertelorismo, nariz bulbosa corta, surco nasolabial alargado, orejas displásicas /de implantación baja, labio leporino y paladar hendido, labio superior en forma de carpa). También pueden estar asociadas otras malformaciones cerebrales (tales como agenesia del cuerpo calloso, ausencia de septum pellucidum, ausencia de bulbos / tractos olfatorios, hipoplasia vermiana), trastornos endocrinos relacionados con la glándula pituitaria (p. ej., diabetes insípida central, hipogonadismo hipogonadotrópico) y disfunción hipotalámica.

ORPHA:2117

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de holoprosencefalia-ectrodactilia-fisura labiopalatina
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 615465
  • UMLS: C1845146
  • MeSH: -
  • GARD: 2725
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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