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Anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa

Definición de la enfermedad

La deficiencia de la isoenzima 3 de la 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa (17betaHSD III) es un trastorno poco frecuente que provoca pseudohermafroditismo en el hombre (MPH), un trastorno caracterizado por una diferenciación incompleta de los genitales masculinos en hombres con cariotipo 46 XY.

ORPHA:752

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • ADS 46,XY por deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
    • Desarrollo sexual diferente 46,XY por deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Adolescencia
  • CIE-10: E29.1
  • OMIM: 264300
  • UMLS: C0268296
  • MeSH: -
  • GARD: 5659
  • MedDRA: -
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